Boala Alzheimer este definită ca o tulburare de tip deteriorativ cognitiv cu evoluție progresivă ce conduce la pierderea independenței de autoadministrare, asociind complicații psihiatrice noncognitive (tulburări comportamentale, depresie, anxietate, idei delirante etc.) și somatice (neurologice) ce determină evoluția nefavorabilă.
Etiopatogenia bolii Alzheimer este complexă, implică elemente neurodegenerative (apolipoproteine, element constitutiv al plăcii amiloide, neurofibrile, beta-amiloid, presenilina 1 și 2, proteinele Tau), elemente vasculare (accidente vasculare ischemice de mică amplitudine, dar pe teritorii strategice) și alterări ale neurotransmisiei cerebrale, globale sau specifice (acetilcolina și glutamatul). Întreaga activitate neurogenerativă pare să fie dependentă de menținerea funcțională a transmisiei acetilcolinergice.
Afecțiunea este considerată subdiagnosticată și subtratată, intervenția terapeutică fiind în general tardivă și cu eficacitate limitată.
Boala Alzheimer implică cel puțin trei niveluri etiopatogenice:
- Elementele neurodegenerative (beta-amiloid, neurofibrile) corelate cu vulnerabilitatea genetică (anomalii ale cromozomilor 21,14,9,4)
- Scăderea eficienței neuromediatorilor, în special a acetilcolinei (principalul neuromediator implicat în cogniție), amplificarea activității glutamatului în stadiile moderate și severe care crește lezionalitatea cerebrală
- Alterările vasculare cerebrale, hipoxia, disfuncția metabolică
Există două forme de boală Alzheimer:
- Boală Alzheimer cu debut precoce (sub 60 ani), cu puternic determinism genetic, cu evoluție deteriorativ-cognitivă rapidă, cu multiple complicații somatice și letalitate înaltă
- Boală Alzheimer cu debut tardiv (după 65 ani), în care determinismul genetic este numai favorizant, expresia neurodegenerativă este mai puțin pregnantă, debutul stării de boală fiind favorizată de dezechilibre ale mediatorilor și de alterări ale perfuziei vasculare cerebrale
Studiile genetice au confirmat implicarea majoră a factorului genetic numai în varianta bolii Alzheimer cu debut precoce , în care mecanismele neurodegenerative sunt puternic corelate cu modificări genetice.
Factori de risc pentru boala Alzheimer
- genetici: sindrom Down
- factori psihotraumatici repetați în antecedente
- tulburarea depresivă
- tratament prelungit cu substanțe antidepresive cu acțiune anticolinergică (triciclice, tetraciclice), substanțe antipsihotice de tip haloperidol (deficit dopaminic)
- terapie glicocorticoidă
- hipoxie cerebrală, disfuncție metabolică
- alterări vasculare cerebrale de tip ischemic
- sindrom cardio-metabolic
- diabet zaharat
Diagnostic
Conform DSM-5 (Manual de Diagnostic și Clasificare Statistică a Tulburărilor mintale) criteriile de diagnostic pentru Tulburarea neurocognitivă majoră secundară bolii Alzheimer sunt:
- Dovezi privind declinul cognitiv semnificativ al persoanei față de nivelul anterior de funcționare, în unul sau mai multe domenii cognitive (atenția complexă, funcția executivă, învățarea și memoria, limbajul, funcția perceptivo-motorie sau cogniția socială) bazate pe acuze ale persoanei, ale unei persoane cunoscute sau preocuparea medicului privind deteriorarea semnificativă a funcției cognitive și afectarea severă a funcțiilor cognitive, documentată prin evaluare neuropsihologică standardizată sau prin altă metodă clinică de evaluare
- Deficitele cognitive afectează independența în funcționarea zilnică (are nevoie de asistență în desfașurarea activităților complexe indispensabile ale vieții, cum ar fi plata facturilor sau administrarea medicației)
- Declinul cognitiv are evoluție progresivă continuă, fără platou prelungit
- Deficitele cognitive nu se datorează unor boli ale sistemului nervos central care determină deficite progresive ale funcției cognitive și de memorie ( boală cerebrovasculară, boală Parkinson, boală Huntington, hematom subdural, hidrocefalie cu presiune normală) sau unor condiții sistemice care sunt cunoscute ca fiind factori de risc pentru tulburare neuro-cognitivă (hipotiroidism, deficit de vitamina B12 sau acid folic, deficit de niacin, hipercalcemie, neurosifilis, infecție HIV)
- Deficitele cognitive nu apar exclusiv în cursul unui episode de delirium
- Deficitele cognitive nu sunt mai bine explicate de o altă tulburare mintală (ex. Tulburarea depresivă majoră, schizofrenia)
Debut și evoluție
Tulburarea neuro-cognitivă majoră secundară bolii Alzheimer progresează treptat, uneori cu platouri de scurtă durată, către demență severă și deces. Durata medie de supraviețuire după diagnostic este de aproximativ 10 ani, ceea ce reflectă mai curând vârsta avansată a majorității acestor persoane decât evoluția afecțiunii. Unele persoane pot supraviețui cu această tulburare până la 20 ani.
Debutul simptomelor are loc de obicei la 80-90 ani. Formele cu debut precoce, întâlnite la 50-60 ani, sunt deseori asociate cu mutații genetice cunoscute.
Inițial deficitul mnezic este ușor, principala funcție afectată este învățarea informațiilor noi. În timp gradul de pierdere a memoriei este moderat, numai materialele foarte bine învățate și cele foarte familiare sunt reținute. Informațiile noi se rețin doar ocazional și pentru scurt timp. Gradul sever de pierdere a memoriei se caracterizează prin incapacitatea de a reține noi informații, iar din cele vechi rămân numai fragmente de informații învățate anterior. Pacientul nu își recunoaște rudele apropiate. În stadiul terminal al afecțiunii, pacienții sunt imobilizate la pat și se instalează mutismul.
Boala Alzheimer poate prezenta în prodrom sau pe parcursul evoluției simptome comportamentale (componenta non-cognitivă a bolii Alzheimer), cele mai frecvente manifestări fiind: depresia, insomnia, idei delirante, halucinații, agitație cu paroxisme verbale, emoționale sau motorii, tulburări sexuale (exagerarea sexualității), dezinhibiție, anhedonie, apatie, iritabilitate, anxietate, diminuarea instinctului alimentar și pierdere ponderală marcată.
Tratament
Obiectivele terapeutice sunt:
- Diminuarea progresiei proceselor neurodegenerative
- Ameliorarea și stabilizarea declinului cognitiv
- Terapia complicațiilor comportamentale non-cognitive
- Îmbunătățirea componentei funcționale a circulației cerebrale
- Tratamentul comorbidităților somatice
- Prevenția factorilor de risc evolutiv
Tratamentul medicamentos se face cu:
- Medicamente cu acțiune specifică procognitive (antidemențiale): inhibitori ai acetilcolinesterazei (donepezil, galantamină), inhibitori ai acetilcolinesterazei și butirilcolinesterazei (rivastigmină), modulatori glutamatergici (memantină)
- Medicamente cu acțiune psihotropă care corectează simptomele non-cognitive: antidepresive, antipsihotice, timostabilizatoare/antiepileptice
- Medicație neurotropă, neuroprotectoare
Tratamentul factorilor de risc se recomandă pentru factorii de risc vasculari la pacienții cu boală Alzheimer sau cu boală Alzheimer asociată cu boală cerebrovasculară (antiagregante, antihipertensive, statine etc.).
La mijloacele terapeutice medicamentoase se recomandă asocierea intervențiilor psiho-sociale: terapii de susținere de inspirație psihoterapeutică specifice, terapie prin activități ocupaționale și sociale, susținere emoțională, dezvoltarea unor abilități neuromotorii noi prin utilizarea unor antrenamente de tip exercițiu fizic, terapie de grup pentru familiile pacienților cu boală Alzheimer.
Bibliografie:
1. American Psychiatric Association, DSM-5 Manual de diagnostic și clasificare statistică a tulburărilor mintale, Ed. Callisto,București,2016
2. Dan Prelipceanu, Psihiatrie clinică, Ed. Medicală, București, 2015
Autor: Diaconu Lavinia
Funcție: medic specialist psihiatru
