De-a lungul timpului, s-au efectuat numeroase studii familiale și pe gemeni, studii care relevă o puternică compomentă genetică a autismului. Frecvența cazurilor de copii depistați cu autism este de 3-5/10.000 în populația generală. În cazul familiilor în care există deja un copil diagnosticat cu autism, riscul de recurență pentru autism în rândul fraților este între 3% și 6-8% în America. Un procent de 3% dintre copiii dignosticați cu autism prezintă copii de segmente genomice de origine maternă pe cromozomul 15q11 și 15q13. În celelalte cazuri de autism, TSA, Asperger, sunt prezente pe diferiți cromozomi. Eritabilitatea autismului se ridica la 93%.
Simptomele autismului apar înainte de vârsta de 36 luni, însă acestea pot fi destul de discrete cât copilul este încă mic. Aceste simptome se diferențiază odată cu creșterea acestuia, când copilul se confruntă cu învățarea (limbaj, școlarizare). Prezența tulburărilor de spectu autist larg, dar și a celorlalte tulburări psihice la rudele copiilor diagnosticați cu autism, indică vulnerabilitate genetică pentru boală psihică în familiile respective. Modelul de transmisie a autismului este marcat de eterogenitate genetică. În 15% dintre cazurile de autism sunt implicate și anomalii cromozomiale, spre exemplu deleții, inversiuni sau zone fragile.
Simptome ale austismului:
- Dificultăți de comunicare
- Dificultăți sociale
- Comportamente stereotipe
- Răspunsurile perturbate la stimulii senzoriali (de exemplu, râsul când învârte un obiect)
- Anomalii motorii
- Afecte nepotrivite
- Tulburări la nivelul somnului și alimentației
- Crize în relație cu dificultățile de înțelegere
Evoluția anumitor tulburări poate fi favorabilă, datorită proceselor de maturizare și capacității de a se sprijini pe factori de protecție.
Evaluarea copilului permite culegerea de informații necesare pentru a stabili un diagnostic. Printr-o evaluare multidimensională se poate stabili un psihodiagnostic care permite situarea copilului pe un continuum al sănătății mentale și emiterea unei judecăți profesionale referitoare la tulburările prezentate.
Depistarea și începerea terapiei precoce îi oferă copilului șanse pentru a depăși tulburarea. Părinții participă la tratament prin aplicarea planului de lucru acasă, prin stimularea verbală și cognitivă a copilului. Lipsa tratamentului poate duce la eșec școlar, analfabetism și numeroase consecințe sociale ale acestora.